Keresés eredménye
Transthyretin génmutáció azonosítása hipertrófiás cardiomyopathia képében megjelenő amyloidosisban
Bevezetés: A transthyretin amyloidosis a transthyretin fehérje lerakódása következtében létrejövő szisztémás infiltratív betegség, amely leggyakrabban a szívet és a perifériás idegrendszert érinti. Örökletes formáját, amelyben mutáns transthyretin rakódik le, a transthyretint kódoló TTR gén mutációi okozzák, míg vad típusú transthyretin akkumulációja esetén szenilis amyloidosisról beszélünk.
Beteg és ...
Fabry-betegség szűrése többszervi érintettséget mutató hipertrófiás cardiomyopathia eseteiben
Bevezetés: A Fabry-betegség X-kromoszómához kötötten öröklődő lizoszómális raktározási betegség, amelyet az alfa-galaktozidáz-A enzimet kódoló GLA gént érintő mutációk okoznak. A betegségben glikoszfingolipid-lerakódás jön lére a célszervekben, amely vagy szisztémás vagy szervspecifikus Fabry-betegséghez vezet. A szív érintettsége balkamra-hipertrófia, hipertrófiás cardiomyopathia, vezetési zavarok ...